【期刊导读】根据垂体磁共振特征鉴别特发性矮身材与生长激素缺乏症

编者按

特发性矮身材（ISS）和生长激素缺乏症（GHD）是儿童矮小症中常见的两种类型。GH激发试验是鉴别ISS和GHD的金标准，但检查为有创性，且耗时较长、成本较高。近期华中科技大学同济医学院附属同济医院放射科团队发表在European Radiology上的一项研究，通过分析矮小症患儿的垂体磁共振特征，发现ISS儿童腺垂体高度（aPH）、腺垂体体积（aPV）显著更大；结合年龄、体重指数（BMI）、aPH及aPV构建的预测模型在鉴别ISS与GHD的诊断效能最高。为临床提供一种无创的鉴别诊断新思路。

研究方法

这项前瞻性研究纳入了2021年2月至2024年2月在华中科技大学同济医学院附属同济医院就诊的4 - 14岁矮小儿童（身高标准差积分 ≤ - 2），其均完成3.0 T垂体MRI检查及GH激发试验。依据GH激发试验（胰岛素 + 可乐定联合激发）中GH峰值（GHmax）分为GHD组（GH峰值 ≤ 10 ng/mL）和ISS组（GH峰值 > 10 ng/mL）。排除存在垂体结构异常（垂体柄中断、Rathke裂囊肿、垂体瘤）、青春期提前、可能影响下丘脑 - 垂体 - 性腺轴的器质性疾病的患儿。

使用ITK-SNAP软件手动勾画腺垂体的感兴趣区域（ROI），测量腺垂体高度（aPH）和腺垂体体积（aPV）。收集年龄、身高、体重以及实验室检查结果，计算体重指数（BMI），使用逐步二元Logistic回归分析aPH、aPV、年龄、BMI、黄体生成素峰值（LHmax）、卵泡刺激素峰值（FSHmax）、皮质醇（COR）、血糖（GLU）与GHmax间的关系，并构建预测模型。受试者工作特征曲线（ROC）分析用于评估预测模型对ISS的诊断效能。

研究结果

01 患者基本情况

研究最终纳入96例患儿（男50例，女46例），其中ISS组58例，平均7.9岁；GHD组38例，平均7.5岁。两组患儿在性别分布、年龄、身高、体重和BMI等人口统计学数据上均无显著差异。ISS组的GHmax（17.23 ng/mL VS 7.26 ng/mL，p < 0.001）、LHmax和COR显著高于GHD组。

表1 患者的人口学特征、实验室指标及垂体MRI指标

注：aPH：腺垂体高度，aPV：腺垂体体积，GHmax：生长激素峰值，LHmax：黄体生成素峰值，FSHmax：卵泡刺激素峰值，PRL：泌乳素，DHEA-S：硫酸脱氢表雄酮，COR：皮质醇，IGF-1：胰岛素样生长因子-1，IGFBP-3：胰岛素样生长因子结合蛋白-3，TSH：促甲状腺激素，TT3：总三碘甲状腺原氨酸，TT4：总甲状腺素，FT4：游离甲状腺素，ACTH：促肾上腺皮质激素，INS：胰岛素，GlU：葡萄糖，17α-OHP：17α-羟孕酮。* p值 < 0.05。

02 ISS儿童腺垂体高度、腺垂体体积显著更大

ISS儿童腺垂体高度（4.01mmVS 3.32mm，p<0.001）、垂体体积（197.64mm³ VS 148.52mm³，p<0.001）均显著大于GHD组。

03 GH峰值与腺垂体体积、腺垂体高度显著正相关

在校正年龄、性别和BMI等混杂因素后，偏相关分析显示GHmax与aPV、aPH、FSHmax、LHmax呈显著正相关，与GLU呈显著负相关。

表2 生长激素峰值与人口学特征、实验室指标和MRI指标间的相关性分析

图1 生长激素峰值与实验室指标和MRI指标间的相关性分析

04 结合腺垂体体积、腺垂体高度、年龄、BMI的预测模型鉴别ISS和GHD的诊断效能最高

以人口学特征、实验室指标和腺垂体MRI指标作为自变量，采用逐步向前二元Logistic回归来构建模型以区分ISS和GHD。年龄小、aPH高、aPV大、BMI高、LHmax高、COR高的患儿为ISS的可能性更大，如表3。

表3 生长激素峰值与人口学特征、实验室指标和MRI指标间的二元Logistic回归分析

● 模型1：纳入变量为年龄、BMI、aPH、aPV。该模型的回归方程为：

logit(P) = - 12.987 - 0.479 × 年龄 + 1.130 × aPH + 0.028 × aPV + 0.488 × BMI。

● 模型2：纳入变量为LHmax、COR。该模型的回归方程为：

logit(P) = - 1.896 + 0.098 × LHmax + 0.004 × COR,

● 模型3：纳入变量为年龄、aPH、aPV、COR。该模型的回归方程为：

logit(P)= - 7.857 - 0.384 × 年龄 + 1.268 × aPH + 0.028 × aPV + 0.005 × COR。

ROC曲线显示了三个预测模型的诊断效能。

● 模型1的诊断效能最高，AUC为0.862（95% CI: 0.776–0.924），敏感性为81.58%，特异性为77.59%，约登指数为0.5917。

● 模型2的AUC为0.725（95% CI: 0.624–0.811），敏感性仅为52.63%，特异性为87.93%，约登指数为0.4056。

● 模型3的AUC为0.858（95% CI: 0.771–0.921），敏感性高达92.11%，但特异性较低，为63.79%，约登指数为0.5590。

表4 三种模型对ISS和GHD鉴别诊断的效能

注：NPV阴性预测值，PPV阳性预测值

图2 三种预测模型的ROC曲线

研究结论

ISS与GHD儿童在aPH、aPV、GHmax、LHmax和COR方面存在显著差异。GHmax水平与aPH、aPV、FSHmax、LHmax和GLU均显著相关。通过整合aPH、aPV、年龄以及BMI等关键指标构建的预测模型，在区分ISS和GHD方面展现出显著的潜力，能否应用于临床值得进一步在实践中验证。

参考文献

Cai LB, Cao XJ, Cai JJ, et al. Pituitary MRI features in identifying idiopathic short stature from growth hormone deficiency in children with short stature[J]. Eur Radiol, 2025. DOI:10.1007/s00330-025-11556-7.